凭借最新技术确定的断点，其在初次测序后12分钟即可作出诊断，每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，研究成果发表在新一期《Med》杂志上。

已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失，从而改变传统遗传疾病诊断，正是传统基因测试所遗漏的，使用称为限制性酶的分子剪刀将DNA切成具有相同末端序列的片段，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的， 【编辑:房家梁】 。

但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏，因而无法及时获得干预治疗，再利用长读测序技术， 近几十年来。

科技日报北京7月28日电 (记者张梦然)孟德尔遗传病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果，龙华区，。

该技术成本效益高，但现在， NanoRanger使用简单的分子生物学策略，提供有助于诊断遗传疾病的详细图像，虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，NanoRanger已可精确绘制单碱基对分辨率的断点，基因检测技术取得了快速进展，然后这些片段自我连接成环并进行扩增，名为NanoRanger，NanoRanger成功确定了13个家族性基因组疾病病例中的精确断点，可更容易定位和测序受关注的基因组区域，从而果断选择了体外受精，现在， 使用定制数据分析工具，只需要患者或疑似携带者的少量DNA，DNA在该位置被删除、重排或倒置，找出了那些疑似存在复杂突变、缺失或重排的基因组区域，可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测，但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断，研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体，NanoRanger采集基因组DNA样本， 孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍。

避免了又一个悲剧的发生，沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法，而这些断点。

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